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2025년 10월 14일 09:43 박미주 기자

"치료제 있는 희귀·난치성 질환, 국가 지원 신생아 검사에 포함돼야"

한국노바티스가 영유아 부모들을 대상으로 신생아 선별검사와 척수성 근위축증의 정부 지원 항목 도입에 대한 인식조사를 진행한 결과, 응답자의 92.2%가 척수성 근위축증의 신생아 선별검사 포함에 동의하는 것으로 나타났다고 14일 밝혔다.

이번 인식조사는 국내 산모의 약 90%가 이용하는 임신·육아 플랫폼 '마미톡'에서 지난달 17~25일까지 진행됐다. 회원 877명이 참여했다.

신생아 선별검사는 증상이 없는 신생아들을 대상으로 증상 발현 전 조기 진단과 치료 시 더 좋은 효과를 보일 수 있는 질환들을 선별하기 위한 취지의 검사다. 현재 우리나라에서는 선천성 대사질환, 난청, 리소좀 축적질환 등 50여종 이상의 질환에 대한 검사를 국가에서 지원하고 있다. 리소좀 축적질환 6종의 경우 2024년 1월부터 국가 검진 항목에 추가됐다.

조사 결과 신생아 선별검사에 대해 응답자의 93.2%가 국가의 지원이 필요한 주요 검사라는 점에 동의했다. 현재 무료로 검사가 가능한 국가 지원 선별검사 항목에 대해서는 아직 부족하다고 답한 응답자가 과반수인 51.7%로 나타나 신생아 선별검사에 대한 개선의 필요성이 확인됐다.

신생아 선별검사의 대상 질환들은 질병의 심각도가 높고, 효과적인 치료제가 있으며 선별검사 비용의 경제성이 보장되는 등의 여러 국제 기준을 통해 그 적합도가 평가될 수 있다.

특히 국가 차원에서의 신생아 선별검사 도입이 조기에 질환을 발견해 영유아의 건강한 발달을 지원하는 취지임을 고려하면 최근 초저출생·인구위기의 국가적 상황에 따라 선별검사 확대에 대한 요구가 더욱 커지고 있다. 이번 인식조사 참여자 중 92.9%는 치료제가 있는 희귀·난치성 질환의 신생아 선별검사 도입에 대해 정부가 지원해야 한다고 답했다.

신생아 선별검사 국가 지원 확대가 시급한 질환의 대표적 예로 척수성 근위축증을 들 수 있다. 척수성 근위축증은 신체의 모든 근육이 약해지면서 자가 호흡조차 어려워질 수 있는 질환으로, 치료를 시작하더라도 이미 손실된 운동신경세포를 다시 되돌릴 수 없는 비가역적 특성을 가지고 있어 증상이 발현되기 전 빠른 치료가 매우 중요하다.

이번 조사에서 치명적 희귀질환이며 현재 국내에서 신속한 진단을 통해 빠른 치료 가능성을 높일 수 있는 환경이 조성된 척수성 근위축증에 대해 국가 지원 신생아 선별검사 항목에 포함되는 것을 동의한다고 답한 응답자는 전체의 92.2%였다.

척수성 근위축증은 과거에는 발병 시 연명치료나 보조적 요법만이 가능했지만, 현재는 국내에 허가되고 급여가 적용된 치료제들이 나와 있는 질환이다. 세계보건기구(WHO)에서 권고하는 신생아 선별검사 대상 질환 기준에 따라 일본, 대만, 미국, 캐나다, 유럽 등 전 세계 주요 국가들에서는 척수성 근위축증 신생아 선별검사를 활발히 도입하고 있다.

한국노바티스 희귀질환 사업부 총괄 홍인자 부사장은 "이번 인식조사를 통해 영유아 부모님들을 대상으로 국가의 주요 정책인 신생아선별검사가 어떤 방향으로 발전되어야 할지에 대한 의미 있는 인사이트를 살펴볼 수 있었다"며 "특히 아이들에게 치명적 영향을 미칠 수 있는 척수성 근위축증의 경우 신생아 선별검사 대상 질환의 조건들을 만족하고, 증상이 나타나기 이전에 신속하게 진단하는 것이 매우 중요한 만큼, 정부 지원 선별검사 항목에 포함되어야 할 필요성이 다시 한번 확인되었다"고 말했다.

박미주 기자 beyond@mt.co.kr

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