이 때문에 유전자 변이를 살펴 질병 위험을 평가하는 작업은 쉬운 일이 아니다. 이경아 연세대 의대 교수(강남세브란스병원 진단검사의학교실)는 “단일 유전자가 질병을 일으키는 데 결정적 영향을 끼치는 경우도 있지만, 대부분 질병에선 여러 유전자에 있는 많은 변이들이 영향을 끼치기에, 검사 대상이 된 유전자의 변이들이 질병에 얼마나 관여할지를 해석하는 일은 복잡한 단계와 과정을 거쳐야 한다”고 말했다. 

유전자검사가 이뤄졌다 해도 그 결과가 무슨 의미인지를 이해하는 데에는 상당한 주의가 필요하다고 전문가들은 강조한다. 질병마다 유전자검사 결과의 의미가 달라질 수 있기 때문이다. 이경아 교수는 “어떤 질병에선 유전적 요인의 영향이 50%나 되지만 어떤 질병에선 5%이기도 한다”면서 “예컨대 유방암은 유전적 요인이 25~60%라고 흔히 말하는데, 단일 유전자가 아니라 여러 유전자의 요인이 함께 작용할 때 그렇다는 의미이고 또한 환경·생활습관·비만 같은 요인도 여전히 중요하다”고 말했다. 간암에선 바이러스 감염이나 과음 등의 영향이 중요하고 위암의 발병에는 식습관 등 요인이 크게 작용한다.

예측된 질병 위험과 실제 질병의 관계가 확정적이지 않다는 점도 중요하다. 예컨대 ‘어떤 질병의 미래 위험이 일반인에 비해 1.5배가량 높다’는 결과가 나왔다고 해도, 검사 대상자의 생애 중에 그 질병에 반드시 나타난다는 의미는 아니다. 유전자 검사는 미래 질병의 위험도를 예측할 수 있지만 질병이 반드시 나타난다거나 결코 나타나지 않는다고 분명하게 말할 수는 없다. 검사 대상에서 빠져 있지만 질병을 일으키거나 막는 유전자들이 더 많이 있을 수 있고, 주변 환경·생활습관·운동 여부·과거 질병 등이 실제 발병에 큰 영향을 끼치기 때문이다. 

유전체기업들도 유전자검사가 질병 ‘진단’은 아니라는 점을 인정한다.